Durante febrero, estaremos compartiendo contenido acerca de enfermedades raras, anticipándonos al último día de febrero que es día de las enfermedades raras. Descubre cómo una iniciativa de salud bien financiada reconoce la necesidad de realizar investigaciones sobre enfermedades raras y capacita a los grupos dirigidos por pacientes para encender la chispa.
Obtener atención y financiamiento para la investigación son los dos desafíos para pequeños grupos de personas que intentan arrojar luz sobre enfermedades raras individuales, de las cuales se estima que hay 7,000.
Pero una nueva iniciativa del fundador de Facebook y su esposa, que es pediatra, está ayudando a resolver uno de esos problemas al otorgar 30 subsidios – cada uno con un valor de US $450,000 – a organizaciones de enfermedades raras. La iniciativa ChanZuckerberg (CZI) – llamada así por Priscilla Chan y Mark Zuckerberg – tiene una amplia misión de resolver problemas en cuatro áreas: ciencia, educación, justicia/oportunidades y comunidad.
El CZI dice que su Proyecto Rare as One Project ofrece una oportunidad única para que pacientes, investigadores y médicos trabajen juntos para acelerar la investigación y acelerar el progreso en su lucha contra las enfermedades raras. Las subvenciones de dos años están destinadas a ayudar a las organizaciones de pacientes a formar una red de investigación colaborativa que incluirá aportes de médicos y científicos. Consulte la lista de beneficiarios de Rare As One Network.
Anteriormente, CZI otorgó una beca de aprendizaje de $ 406,000 a la Red Colaborativa de la Enfermedad de Castleman, cofundada por el Dr. David Fajgenbaum. Fajgenbaum, que tiene la enfermedad de Castleman, ha hecho su misión investigar y tratar la rara condición de los ganglios linfáticos que tiene similitudes con los trastornos autoinmunes y los cánceres. El joven médico se hizo cargo de su propio tratamiento y ha estado en remisión desde 2014. Cofundó la Red de colaboración de la enfermedad de Castleman en 2012 y dirige el Centro de la enfermedad de Castleman en la Universidad de Pensilvania.
"La investigación tradicional y los enfoques de financiación están fragmentados", dijo el Dr. Fajgenbaum. "Los pacientes tienen el poder de inspirar a médicos e investigadores, organizar redes y contribuir con datos y fondos".
CZI también ha puesto el foco en otra organización de enfermedades raras en Philadelphia, produciendo un video que cuenta la historia de la Fundación Calliope Joy. Maria Kefalas cofundó la fundación en honor a su hija Cal, que tiene leucodistrofia, una enfermedad cerebral genética en la que los niños pierden su capacidad de gatear, caminar, tragar, hablar y reír. Para ayudar a otras familias que luchan por hacer frente a la enfermedad, la familia suburbana de Philadelphia comenzó a vender pastelitos por $ 1 por pieza.
El dinero recaudado ayuda a la fundación a enviar a más familias a ensayos de terapia génica, donde sus hijos se curan de la enfermedad antes de que cause un daño irreparable. "No vamos a poder salvar a Cal", dijo Kefalas en el video de CZI. "Pero cuando veo a niños corriendo y cantando ... de eso se trata el dinero de la magdalena".
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